有16号染色体异常的人容易出现流产、早产、胚胎停育、发育畸形等异常情况，所以在打算备孕的时候需要咨询医生，虽然可以要孩子，但是面临的风险很大，怀孕后一定要做好产检工作，在适当的时候进行无创DNA检查，了解胎儿患疾病的风险概率。由于三代试管婴儿技术的临床应用，大大降低了下一代患遗传性疾病和染色体异常的几率，解决了染色体异常人群的优生问题。

16 号染色体异常的危害 16 号染色体异常是指 16 号染色体的数目或结构异常。例如，16 号染色体的结构重排包括平衡结构重排和不平衡结构重排。16 号染色体的异常平衡重排，如 16 号染色体倒位，通常不会导致个体出现异常表型，但其后代有可能出现异常。下面介绍 16 号染色体异常的危害：

1. 16p11.2 缺失综合征

16p11.2 缺失综合征是由 16 号染色体短（p）臂第 11.2 位上约 60 万个碱基对（也称为 600 千碱基（kb））的缺失引起的。这一缺失会影响每个细胞中 16 号染色体两个拷贝中的一个。600 千碱基对区域包含超过 25 个基因，但在许多情况下，人们对这些基因的功能知之甚少。研究人员正在努力确定缺失基因如何导致 16p11.2 缺失综合征的特征，其中包括发育迟缓、智力障碍以及影响沟通和社交的自闭症谱系障碍。肥胖是 16p11.2 缺失综合征的另一个常见特征；缺失基因的患者癫痫发作的风险也会增加。大多数患者都有这些症状和体征，但也有一些患者没有这些症状和体征。

2. 16p11.2 重复

与缺失相比，16p11.2 重复的影响似乎较轻，有较高比例的染色体变化患者不会出现明显问题。这些人仍可能将重复遗传给他们的孩子，而他们的孩子可能会出现与染色体变化相关的体征和症状。研究人员正在努力确定额外的遗传物质是如何导致一些 16p11.2 染色体重复的人出现这些特征的，以及为什么同一染色体区域的重复或缺失可能会产生类似的影响。

16p11.2 重复是指在 16p11.2 缺失综合征（如上所述）中缺失的 16 号染色体的 600-kb 染色体片段上多了一个拷贝。16p11.2 缺失综合征可能会导致某些患者出现与缺失综合征相似的体征和症状，包括自闭症谱系障碍的特征；然而，体重过轻在缺失综合征患者中很常见，而肥胖通常与缺失综合征同时出现和发病。

3. 16p12.2 微缺失

16 号染色体 p 臂上的少量遗传物质缺失会导致一种名为 16p12.2 微缺失的病症，这种病症与一些受影响个体的身体和发育异常有关。患有这种染色体异常的个体在 16 号染色体 p12.2 位置上缺失了约 52 万个碱基对的序列，也被称为 520 kb。缺失影响每个细胞中 16 号染色体两个拷贝中的一个。

16p12.2 微缺失可能导致的体征和症状通常与该区域一个或多个基因的缺失有关。但是，目前还不清楚哪些缺失基因会导致该病出现特定的特征。由于一些 16p12.2 微缺失患者没有明显的体征或症状（这种情况被称为不完全外显），研究人员认为其他遗传或环境因素也可能与此病有关。特别是，研究表明，16p12.2 微缺失患者如果有神经或行为问题，往往会有影响另一条染色体的更大的缺失或重复。发生在 16p12.2 微缺失附近的小的遗传物质重复也可能导致与该疾病相关的特征。

肺泡毛细血管发育不良肺静脉错配症（ACD MPV）

肺静脉错配性肺泡毛细血管发育不良是一种影响肺部血管发育的疾病。它可能是由 16 号染色体 16q24.1 区域的遗传物质缺失引起的。该区域包括几个基因，其中包括 FOXF1 基因。FOXF1 基因产生的蛋白质是一种转录因子，这意味着它能附着（结合）到 DNA 的特定区域，帮助控制许多其他基因的活性。导致 FOXF1 蛋白失去功能的基因变化会干扰肺部血管的发育，并导致 ACD MPV。

研究人员说，第 16 号染色体区域中其他基因的缺失可能会导致某些患儿出现其他异常。与 FOXF1 一样，这些基因为制造转录因子提供指导，而转录因子可在婴儿出生前调节身体各系统的发育。

5. 核心结合因子急性髓性白血病（CBF-AML）

16 号染色体上最常见的遗传物质重排是 16 号染色体区域的倒置（写成 i

v(16)). 倒位涉及两处染色体断裂；由此产生的 DNA 片段被反转并重新插入染色体。在 16 号染色体上发现了两个基因的融合，导致了两种类型的基因重排：CBFB 和 MYH11。这些基因突变是在人的一生中获得的，只存在于某些细胞中。这种被称为体细胞突变的基因变异不会遗传。

这种蛋白质是由正常的 CBFB 生成基因与另一种名为 RUNX1 的蛋白质相互作用，形成一种名为核心结合因子（CBF）的复合物。这种复合体附着在 DNA 的特定区域，并开启参与血细胞发育的基因。融合基因 CBFβ-MYH11 产生的蛋白质仍能与 RUNX1 结合。CBFβ-MYH11 的存在阻断了 CBF 与 DNA 的结合，从而削弱了其控制基因活性的能力。或者，融合蛋白中的 MYH11 部分会与其他蛋白相互作用，从而阻止复合体控制基因活性。基因活性的改变会阻碍血细胞的成熟（分化），导致产生异常的、不成熟的白细胞（称为髓母细胞），并缺乏正常的成熟血细胞类型。

6. 鲁宾斯坦-特亚比综合征（Rubi

-泰比）综合征

鲁宾斯坦-泰比综合征（Rubi

鲁比-泰比

鲁宾斯坦-泰比综合征（Rubi stei -Taybi）（又称 16 号染色体 p13.3 缺失综合征）病例是由 16 号染色体 p 臂上的遗传物质缺失引起的。当这种缺失出现在人体的所有细胞中时，就会导致严重的并发症，如体重不能按预期速度增长（发育不良）和危及生命的感染风险增加。受影响的个体也有许多鲁比

-泰比综合征的典型特征，包括智力障碍、独特的面部特征、宽大的拇指和头趾。患有这种严重疾病的婴儿通常只能存活到幼儿期。

由于 16 号染色体短臂的缺失，导致多个基因缺失。缺失区域包括 CREBBP 基因，该基因经常在患有鲁比

-突变或缺失发生在具有典型泰比综合征特征的人身上。研究人员认为，该区域中其他基因的缺失可能是导致严重的鲁比-斯坦综合征的原因。

泰比

-泰比综合征的严重并发症。

7. 癌症。

16 号染色体结构的变化与多种癌症有关。这些基因变化是体细胞变化，这意味着它们是在人的一生中获得的，而且只存在于某些细胞中。在某些情况下，一种被称为易位的染色体重排会破坏包含 CREBBP 基因的 16 号染色体区域。该基因产生的蛋白质通常在调节细胞生长和分裂方面发挥作用，有助于预防癌症的发生。

研究人员发现，在一些急性髓性白血病（AML）（一种造血细胞癌）患者中，8 号染色体和 16 号染色体之间的易位破坏了 CREBBP 基因。在一些接受过癌症治疗的人身上，还发现了另一个涉及 CREBBP 基因的易位，它使 11 号和 16 号染色体重新排列。这种染色体变化与急性髓细胞性白血病和其他两种造血组织癌症（慢性髓细胞性白血病和骨髓增生异常综合征）的后期发展有关。这些癌症有时被称为与治疗相关的癌症，因为 11 号和 16 号染色体之间的易位是在其他形式的癌症化疗后发生的。

当细胞中的 16 号染色体有三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，就会出现 16 三体综合征。当人体的所有细胞都含有额外的 16 号染色体拷贝时，就会出现严重的健康问题。大多数患者会在出生前或出生后不久死亡，但也有一些患者会在强化医疗支持下死亡。类似但不太严重的情况称为镶嵌型 16 三体综合征，即只有部分体细胞有额外的 16 号染色体拷贝。